Поиск

Полнотекстовый поиск:
Где искать:
везде
только в названии
только в тексте
Выводить:
описание
слова в тексте
только заголовок

Рекомендуем ознакомиться

'Рабочая программа'
Освоение основного материала по строению атомов, химической связи и закономерностям, связанным с Периодическим Законом и Периодической системой элемен...полностью>>
'Документ'
Ставим точку в позицию «Использовать следующий IP-адрес» и вводим данные как показано на рис.4 и нажимаем «ОК». При этом в поле IP-адрес значения ввод...полностью>>
'Документ'
Во второй половине двадцатого века новаторский дух модернизма и интернационального стиля себя исчерпал. Городская среда стала дискомфортной в связи с ...полностью>>
'Учебный курс'
Данный учебный курс является продолжением начатого в предыдущем семестре курса «История отечественной литературы (XI–XVII вв.)» и охватывает период с...полностью>>

Перечень жизнеугрожающих острых и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни гражданина или его инвалидизации

Главная > Документ
Сохрани ссылку в одной из сетей:

Таблица 1. Перечень жизнеугрожающих острых и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни гражданина или его инвалидизации.

  1. Болезни кожи и подкожной клетчатки

Заболевание /группа

Нозологическая форма/группа болезней

Код по МКБ-10

Распространенность на 100 тыс населения

CINCA Синдром (холодовая лихорадка, синдром Мукле-Велса)

нозологическая форма

G03.1,G44.8, L50.8

менее 10

Буллезный эпидермолиз

группа

L12.3

менее 10 для каждой формы

Грисцелли Болезнь(парциальный альбинизм и гемофагоцитарный синдром, синдром парциального альбинизма-иммунодефицита; Chediak-Higashi like syndrome)

нозологическая форма

L81.6

0,1-0,9

  1. Болезни костно-мышечной системы и соединительной ткани

Заболевание /группа

Нозологическая форма/группа болезней

Код по МКБ-10

Распространенность на 100 тыс населения

Артрит юношеский с системным началом

нозологическая форма

М08.2

2,4

  1. Болезни нервной системы

Заболевание /группа

Нозологическая форма/группа болезней

Код по МКБ-10

Распространенность на 100 тыс населения

Луи-Барр Синдром (атаксия-телангиоэктазия)

нозологическая форма

G11.3

9

Мозжечковая атаксия с нарушением репарации ДНК

нозологическая форма

G11.3

менее 10

  1. Болезни органов пищеварения

Заболевание /группа

Нозологическая форма/группа болезней

Код по МКБ-10

Распространенность на 100 тыс населения

Крона болезнь

группа

К50-52

менее 10 для каждой формы

Неспецифический язвенный колит

группа

К50-52

менее 3 для каждой формы

  1. Врожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения

Заболевание /группа

Нозологическая форма/группа болезней

Код по МКБ-10

Распространенность но 100 тыс населения

TAR-синдром

нозологическая форма

Q87.2

1

Беквита-Видемана Синдром

нозологическая форма

Q87.3

8

Блума Синдром

нозологическая форма

Q82.8

0,1

Несовершенный остеогенез

группа

Q78.0

менее 10 для каждой формы

Пейтца-Егерса Синдром

нозологическая форма

Q 85.8

2

Туберозный склероз

нозологическая форма

Q85.1

5

фон-Хиппеля-Линдау Болезнь

нозологическая форма

Q 85.8

1,9

  1. Болезни системы кровообращения, Некоторые инфекционные и паразитарные болезни

Заболевание /группа

Нозологическая форма/группа болезней

Код по МКБ-10

Распространенность на 100 тыс населения

Легочная артериальная гипертензия

нозологическая форма

I27.0

менее 10

Хронический слизистый кандидоз (Дефицит CARD9 ,дефицит IL17F , дефицит IL17RA)

группа

B37.2

менее 10 для каждой формы

  1. Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ (группы)

Заболевание /группа

Нозологическая форма/группа болезней

Код по МКБ-10

Распространенность на 100 тыс населения

Аденомы гипофиза (в т.ч. в составе наследственных синдромов)

группа

Е21.1, Е22.0

менее 10 для каждой формы

Врожденный гиперинсулинизм

группа

Е16.1

менее 10 для каждой формы

Гликогенозы

группа

E74.0

менее 1 для каждой формы

Гомоцистинурия

группа

E72.1

менее 10 для каждой формы

Злокачественные формы фенилкетонурии

группа

E70.1

менее 1 для каждой формы

Метилмалоновая ацидурия

группа

E71.1

менее 1

Мукополисахаридоз III А, В, С типа

группа

E76.2

менее 10 для каждой формы

Мукополисахаридоз IV А,В типа

группа

E76.2

менее 10 для каждой формы

Нарушения обмена жирных кислот

группа

E71.3

менее 1 для каждой формы

Нарушения обмена порфирина и билирубина: Поздняя кожная порфирия, Вариегатная порфирия, Наследственная копропорфирия, Острая перемежающаяся порфирия, Порфирия обусловленная дефицитом дегидрогеназы d-аминолевулиновой кислоты

группа

E80 (E80.1,E80.2)

менее 1 для каждой формы

Нарушения цикла мочевины

группа

E72.2

менее 1 для каждой формы

Нейроэндокринные опухоли ЖКТ

группа

Е24.3
Е31.1
Е34.0
Е34.1
Е34.2

менее 3 для каждой формы

Преждевременное половое развитие

группа

Е30.1

менее 10 для каждой формы

Пролактинома (микро- и макро) детская

группа

Е22.1

менее 10 для каждой формы

  1. Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ (нозологические формы)

Заболевание /группа

Нозологическая форма/группа болезней

Код по МКБ-10

Распространенность на 100 тыс населения

Адреногенитальный синдром

нозологическая форма

Е25

менее 10

Адренолейкодистрофия

нозологическая форма

E71.3

менее 1

Акромегалия

нозологическая форма

E22

4-6

Болезнь с запахом мочи кленового сиропа

нозологическая форма

E71.0

менее 1

Галактоземия тип 1

нозологическая форма

E74.2

менее 1

Галактоземия тип 2

нозологическая форма

E74.2

менее 1

Галактоземия тип 3

нозологическая форма

E74.2

менее 1

Гипофосфатемический рахит

нозологическая форма

Е83.3

менее 10

Глутаровая ацидурия тип 1

нозологическая форма

E72.3

менее 1

Гоше болезнь

нозологическая форма

E75.2

менее 1

Изовалериановая ацидурия

нозологическая форма

E71.1

менее 1

Иценко-Кушинга болезнь

нозологическая форма

E24

1

Краббе Болезнь

нозологическая форма

E75.2

менее 1

Ларона Синдром

нозологическая форма

Е34.3

менее 10

Метахроматическая лейкодистрофия

нозологическая форма

E75.2

менее 1

Муковисцидоз

нозологическая форма

E84

менее 10

Мукополисахаридоз I типа

нозологическая форма

E76.0

менее 10

Мукополисахаридоз II типа

нозологическая форма

E76.1

менее 10

Мукополисахаридоз VI типа

нозологическая форма

E76.2

менее 10

Недостаточность биотинидазы

нозологическая форма

Е88

менее 1

Ниманна-Пика болезнь тип С

нозологическая форма

E75.5

менее 1

Ниманна-Пика тип А/В болезнь

нозологическая форма

E75.2

менее 1

Первичный .ювенильный гемохроматоз (гемахроматоз 2-го типа)

нозологическая форма

E83.1

0,1

Помпе болезнь

нозологическая форма

E74.0

менее 1

Пропионовая ацидурия

нозологическая форма

E71.1

менее 1

Семейная средиземноморская лихорадка (периодическая болезнь)

нозологическая форма

E85.0

менее 1

Соматотропинома

нозологическая форма

Е22.0

менее 10

Тирозинемия тип 1

нозологическая форма

E70.1

менее 1

Фабри болезнь

нозологическая форма

E75.2

менее 1

Фенилкетонурия классическая

нозологическая форма

E70.0

менее 10

Херманского-Пудлака Синдром

нозологическая форма

E70.3

0,1

Цистиноз

нозологическая форма

E72.0

менее 1

Чедиака-Хигаши Синдром

нозологическая форма

Е70.3

0,1

Эритропоэтическая порфирия (болезнь Гюнтера)

нозологическая форма

E80.0

6



Скачать документ

Похожие документы:

  1. I. общие положения (38)

    Статья
    3) полномочия органов государственной власти Российской Федерации, органов государственной власти субъектов Российской Федерации и органов местного самоуправления в сфере охраны здоровья граждан;
  2. Проект Федерального закона "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации"

    Закон
    3) полномочия органов государственной власти Российской Федерации, органов государственной власти субъектов Российской Федерации и органов местного самоуправления в сфере охраны здоровья граждан;
  3. Вносится Правительством Российской Федерации Проект Глава  Общие положения 6 статья (1)

    Статья
    Глава 3. Полномочия федеральных органов государственной власти, органов государственной власти субъектов Российской Федерации и органов местного самоуправления в сфере охраны здоровья граждан 21
  4. Вносится Правительством Российской Федерации Проект Глава  Общие положения 6 статья (2)

    Статья
    Глава 3. Полномочия федеральных органов государственной власти, органов государственной власти субъектов Российской Федерации и органов местного самоуправления в сфере охраны здоровья граждан 21
  5. Вносится Правительством Российской Федерации Проект Глава  Общие положения 6 статья (3)

    Статья
    Глава 3. Полномочия федеральных органов государственной власти, органов государственной власти субъектов Российской Федерации и органов местного самоуправления в сфере охраны здоровья граждан 12

Другие похожие документы..