Поиск

Полнотекстовый поиск:
Где искать:
везде
только в названии
только в тексте
Выводить:
описание
слова в тексте
только заголовок

Рекомендуем ознакомиться

'Учебно-методический комплекс'
Учебно-методический комплекс по ДКБ, составленный в соответствии с требованиями государственного стандарта, включает: методические указания по изучен...полностью>>
'Документ'
Образование: высшее юридическое, трудовой стаж (с 1972 прошел обучение в техническом училище № 21 гор. Липецк 3 года обучения, затем в 1975-1977 служ...полностью>>
'Лекция'
Сенсорная физиология это составная часть физиологии человека и животных. Она изучает процессы переработки информации о тех событиях и изменениях, кото...полностью>>
'Документ'
Посібник містить теоретичний матеріал та приклади розв’язаних задач, для вчителів та учні загальноосвітніх шкіл при вивченні окремих тем з курсу прог...полностью>>

Главная > Закон

Сохрани ссылку в одной из сетей:

Генетика человека

Генетика человека – смежная область генетики и медицины, изучающая законы наследственности и изменчивости у человека в норме и при патологиях. Основные генетические закономерности универсальны и справедливы для человека, однако человек имеет ряд особенностей, затрудняющих проведение генетических исследований: - большое число хромосом в кариотипе; - сравнительно поздняя половозрелость; - медленная смена поколений; - малое число потомков в одной семье; - невозможность использовать гибридологический метод и индуцированный мутагенез.

Основные методы исследования наследственности человека:

  1. Генеалогический метод. Составление и анализ родословной с целью установления характера наследования изучаемого признака, прогноз вероятности проявления признака в потомстве. Используется в медико-генетическом консультировании.

аутосомно-доминантный тип наследования (пример: полидактилия), признак прявляется у гомозигот и гетерозигот независимо от пола (исследования затрудняются тем, что доминантные признаки характеризуются низкой пенетрантностью).

- аутосомно-рецессивный тип наследования (пример: альбинизм), проявляется только у гомозигот независимо от пола, здоровые люди могут быть носителями летальных или полулетальных рецессивных мутаций, которые переходят в гомозиготное состояние и прявляются в фенотипе при близкородственных браках;

- X- сцепленное наследование, доминантное, чаще ресессивное наследование (пример: гемофилия, дальтонизм), проявляется в фенотипе у мужчин, т.к. аллели, находящиеся в негомологичных участках Х-хромосомы находятся в гемизиготном состоянии, женщины – гетерозиготы являются носителями.

- У-сцепленное наследование (пример: гипертрихоз), аллели, находящиеся в негомологичных участках У-хромосомы проявляются только у мужчин и передаются от отца к сыну (голандрический тип наследования).

2. Популяционно-статистический метод. Изучение частот различных генов и генотипов в человеческих популяциях, вычисление частот встречаемости наследственных болезней в различных популяциях, определение степени гетерозиготности и полиморфизма человеческих популяций, определение генетического груза рецессивных аллелей. Частоты аллелей рассчитывают по формуле Харди – Вайнберга, где сумма частот генотипов аллелей данного гена p + 2pq + q = 1; а сумма частот аллелей p + q = 1 ; p = 1 – q .

3.Близнецовый метод. Сравнение проявления признаков у одно- и разнояйцевых близнецов. Определение роли наследственности и среды в развитии признака. Монозиготные (однояйцевые ) близнецы развиваются из одной оплодотворенной яйцеклетки и имеют идентичный генотип; характеризуются большой степенью сходства (конкордантностью) по многим признакам. Различные признаки имеют разную степень конкордантности, например, группы крови характеризуются 100% конкордантностью, в отличие от массы тела.

Дизиготные (разнояйцевые) близнецы развиваются из разных зигот, могут быть разного пола, часто характеризуются дискордантностью – несходством по многим признакам.

4.Цитогенетический метод. 1) Изучение хромосомного набора человека. В норме кариотип человека включает 46 хромосом – 22 пары аутосом и две половые хромосомы. 2) Диагностика хромосомных болезней ( синдром Дауна – 47 хр.трисомия по 21-й хромосоме, синдром Клайнфельтера – 47 хр. ХХУ, синдром Шершевского – Тернера – 45 хр., ХО). Хромосомные болезни, связанные с анеуплоидией (изменением числа отдельных хромосом), приводят к более или менее тяжелым нарушениям развития и снижению жизнеспособности. 3) Определение последствий воздействия мутагенов – аберрации (перестройки) хромосом. Используется в медико- генетическом консультировании.

5. Биохимический метод. Выявление болезней обмена веществ, вызванных мутациями генов и ,как следствие, изменением активности гормонов и ферментов. Изучают биохимический состав крови, мочи, амниотической жидкости. Примеры: фенилкетонурия, сахарный диабет.

Медико – генетическое консультирование. Главные задачи: прогнозирование вероятности появления детей с наследственными аномалиями. Вероятность рождения больного потомства повышается при близкородственных браках между носителями рецессивного гена. В ряде случаев профилактические мероприятия позволяют предотвратить или ослабить фенотипическое проявление наследственного заболевания. Возможно пренатальное (до рождения) генетическое исследование (амниоцентоз).

Курение, употребление алкоголя и наркотиков, бесконтрольное применение лекарственных препаратов родителями резко повышает вероятность рождения ребенка, пораженного тяжелыми наследственными заболеваниями, связанными с повреждением хромосом и отдельных генов, нерасхождением хромосом. У курящих матерей повышается частота межхроматидных обменов, что может привести к нарушению структуры хромосом в яйцеклетках. Вещества, содержащиеся в табачном дыме могут оказать мутагенное воздействие на половые клетки.



Скачать документ

Похожие документы:

  1. Генетика человека (антропогенетика)

    Документ
    Генетика человека – это особый раздел генетики, который изучает особенности наследования признаков у человека, наследственные заболевания (медицинская генетика), генетическую структуру популяций человека.
  2. Становление генетики человека в СССР в первой половине ХХ в.: Теоретические и социокультурные аспекты

    Документ
    Защита диссертации состоится 7 июня 2011 г. в 11:00 часов на заседании диссертационного совета Д 002.051.02 по защите докторских и кандидатских диссертаций при Учреждении Российской академии наук Институте истории естествознания и техники им.
  3. Задачи курса. Обеспечить системное изучение материала по общим проблемам генетики человека и психогенетики. Обеспечить формирование умений использования современных психогенетических достижений в зависимости от целей обучения

    Документ
    Основные положения современной дифференциальной психологии и генетики, необходимые для профессионального понимания психологических данных; методы психогенетики и их разрешающая способность; результаты исследований наследственных и
  4. Одним из ключевых вопросов генетики человека является вопрос о строении и функционировании материальных ос­нов наследственности

    Реферат
    Одним из ключевых вопросов генетики человека является вопрос о строении и функционировании материальных ос­нов наследственности. Сведения по каждому из трех уров­ней организации наследственных структур (генному, хро­мосомному, геномному)
  5. Примерная программа учебной дисциплины генетика человека с основами медицинской генетики 2011г

    Примерная программа
    Примерная программа учебной дисциплины разработана на основе Федерального государственного образовательного стандарта (далее – ФГОС) по специальности (специальностям) среднего профессионального образования (далее - СПО) для специальностей:

Другие похожие документы..