Поиск

Полнотекстовый поиск:
Где искать:
везде
только в названии
только в тексте
Выводить:
описание
слова в тексте
только заголовок

Рекомендуем ознакомиться

'Документ'
Вопрос 1: Уважаемые знатоки, возможно, вам покажется, что задавать подобные вопросы некрасиво.В начале песни из фильма 1978 года ЭТО пишется слитно, а...полностью>>
'Методичні рекомендації'
щодо оцінки діяльності державного органу стосовно забезпечення дотримання вимог законодавства з питань державної служби та антикорупційного законодав...полностью>>
'Рассказ'
2.3. В целях разработки Стратегии Ялуторовского района до 2020 года принято Постановление Главы района № 878-п от 02.07.2008 года о создании рабочей ...полностью>>
'Программа'
В целях реализации постановления Правительства Республики Казахстан от 14 апреля 2010 года № 302 «Об утверждении Плана мероприятий Правительства Респ...полностью>>

Главная > Документ

Сохрани ссылку в одной из сетей:

Профилактика наследственных болезней

Проблемы лечения и профилактики наследственных заболеваний давно занимали человечество. Почему? Ответ понятен. Во-первых, врожденная патология стоит на первом месте среди других болезней по числу потерянных лет жизни. Во-вторых, социально-экономические проблемы, связанные с данной группой заболеваний, тяжелым бременем ложатся на бюджет государства и карман семьи, в которой появился такой ребенок. И, наконец, в-третьих, психологические проблемы семьи, связанные с воспитанием и уходом за больным ребенком, и самого ребенка, которому еще предстоит жить в сообществе, подчас жестоком и невосприимчивом к чужому несчастью.

Наследственных заболеваний, известных на сегодняшний день врачам-генетикам, уже более 4000, а каждый день открываются все новые и новые случаи. Появление современных методов диагностики на молекулярно-генетическом уровне в конце XX века создало предпосылки к раннему выявлению врожденных дефектов, разработке лечебных мероприятий. Распространено мнение, что наследственные болезни не лечатся. Это не так, вернее, не совсем так. Для ряда врожденной патологии уже разработаны и активно используются различные методы лечения. Но все-таки, болезнь, в том числе врожденную, легче предупредить.

В медицине существует три уровня профилактики – первичная, вторичная и, соответственно, третичная. Клиническая генетика не ушла в сторону от этой структуры. Первичная профилактика врожденных дефектов развития подразумевает под собой устранение факторов риска или снижение восприимчивости к ним до и во время беременности, то есть направлена на здоровых людей и называется периконцепционной. Вторичная профилактика проводится по отношению к больным детям и имеет целью устранение развертывания и затягивания болезни путем ранней диагностики и немедленного лечения еще внутриутробно. Ну а третичная – направлена на больных детей уже после рождения и заключается в устранении осложнений болезни через адекватную реабилитацию.

Основная цель периконцепционной профилактики заключается в обеспечении оптимальных условий для зачатия и течения беременности. Она направлена на улучшение здоровья будущих родителей. Кому необходима эта профилактика? В принципе – всем, однако, можно выделить ряд семей (группу риска), где ее проведение особенно необходимо. Так, первичные профилактические мероприятия показаны супружеским парам, где есть эндокринная патология, особенно сахарный диабет, были повторные выкидыши и случаи мертворождения, преждевременные роды, низкий вес новорожденных (менее 2500 г), имеются различные хронические заболевания у супругов, факт длительного употребления лекарственных препаратов, противозачаточных средств и/или наркотических веществ. Если Вы увидели себя в этом списке, значит при планировании беременности, за 3-6 месяцев до зачатия, Вам необходимо посетить врача-генетика.

Периконцепционная профилактика состоит из нескольких этапов.

На первом (за несколько месяцев до планируемой беременности), супруги проходят комплексное обследование и, по необходимости, лечение. Женщины, при этом, обследуются у гинеколога или гинеколога-эндокринолога, мужчины – у уролога или андролога, совместно – консультируются генетиком, по показаниям посещают других специалистов, сдают те или иные анализы, в зависимости от существующих проблем. Мероприятия этого этапа направлены на санацию имеющихся хронических очагов инфекции, исключение факторов риска и оптимизацию здоровья будущих родителей. В это же время стоит отказаться от вредных привычек.

Второй период периконцепционных мероприятий заключается в назначении врачом-генетиком так называемого «периконцепционного лечения» обоим супругам, то есть диеты с повышенным содержанием фолиевой кислоты и комплекса витаминов с микроэлементами, главным компонентом которого выступает фолиевая кислота.

На третьем этапе – после родов, проводится осмотр новорожденного педиатром-неонатологом (специалистом по новорожденным) и врачом-генетиком, оценка эффективности периконцепционных мероприятий. Предчувствую появление у Вас улыбки – речь, вроде бы, шла о генетических болезнях, а тут вдруг все свелось к приему витаминов. Не соглашусь. Мировая практика показала достоверную эффективность назначения фолиевой кислоты в профилактике многих наследственных пороков. Исследования проводятся с начала 90-х годов. Пионерами в этом были англичане. В свое время Британия лидировала по врожденным дефектам нервной трубки, а, благодаря широкому применению фолиевой кислоты, в стране эти пороки не регистрируются уже несколько лет. И таких примеров достаточно. Например, в Венгрии в 2002 году, у семей, прошедших периконцепционную профилактику, частота рождения детей с пороками развития была в 2 раза меньше в сравнении с парами, пренебрегшими фолиевой кислотой. В целом, по разным странам, эффективность приема фолатов (солей фолиевой кислоты) составляет: в отношении предупреждения рождения детей с дефектами невральной трубки – 80-100%, расщелинами губы и неба, врожденными пороками конечностей – до 80%, тяжелыми врожденными пороками сердца, пороками мочевыделительной системы – до 60%, а в целом, снижает возможность развития множественных пороков более чем в 2,5 раза! Механизм действия фолиевой кислоты до конца не ясен, его изучение продолжается. На сегодня известно, что она необходима для кроветворения, нормального развития многих органов и систем будущего ребенка. Кроме того, между различными врожденными пороками и распространенными «взрослыми» заболеваниями, такими как артериальная гипертония, опухоли, болезнь Альцгеймера, психозы и др., имеются общие фолатзависимые пути. Этим можно объяснить множественность профилактического действия фолиевой кислоты. Думаю, теперь понятно, зачем она нужна. Тогда о диете и дозах препарата. Что касается диеты, то это труднорешаемый вопрос. Почему? Фолаты содержатся в шпинате, томатах, бобах, апельсинах, печени, почках и ряде других продуктов, однако для получения необходимой суточной дозы нужно поглощать их ежедневно в достаточно большом количестве, а это сложно, особенно в северном регионе, куда эти продукты поступают с исходно сниженным количеством данного витамина ввиду особенностей транспортировки и хранения. Другой выход – обогащение фолатами продуктов. В связи с тем, что большинство беременностей остаются незапланированными, во многих странах мира (США, Мексика, Великобритания, Германия, Польша, Венгрия, Китай и др.) приняты Государственные программы, направленные на расширение пищевого ассортимента с добавками фолиевой кислоты. Для России это – завтрашний день. Поэтому для нас остается только прием таблетированной фолиевой кислоты, которую можно приобрести в любой аптеке по доступной цене без рецепта. Профилактическая доза фолиевой кислоты в общей популяции составляет 0,4 мг/сутки, а в группах риска – в 10 раз выше, варьируя в разных странах от 0,8 до 8 мг/сутки. Следует особо подчеркнуть, что при проведении исследований в различных государствах, было отмечено отсутствие осложнений при приеме фолатов в дозе до 10 мг/сутки. Из «интересных» эффектов профилактического приема фолиевой кислоты можно выделить достоверное увеличение количества рождения двоен (в общей популяции – 1%, а у супругов, прошедших периконцепционную профилактику – 3-5%). Рекомендуемая доза препарата в группах риска в нашей стране – 4 мг в сутки, для остальных – 0,8 - 1 мг в сутки (то есть ровно столько, сколько содержится фолиевой кислоты в обычных витаминах для беременных). Прием препарата следует начинать за 3-6 месяцев до предполагаемого зачатия, повторюсь, обоим супругам, и продолжать еще 3-4 месяца после зачатия – беременной женщине. Еще раз напоминаю, что, принимать даже столь «безобидный» препарат, каковым является фолиевая кислота, следует только после консультации врача-специалиста.

Врач-генетик КДО МГК,

старший научный сотрудник ПНИЛПК

БУ ХМАО «ОКД «ЦД и ССХ»

к.м.н. Лев Николаевич Колбасин



Скачать документ

Похожие документы:

  1. Профилактика гипертонической болезни

    Документ
    Гипертоническую болезнь, как и любое хроническое прогрессирующее заболевание легче предупредить, чем лечить. Поэтому профилактика гипертонии, особенно для людей с отягощенной наследственностью, является задачей первой необходимости.
  2. Темы уирс: Этапы развития медицинской генетики. Наследственно обусловленные патологические реакции на действие внешних факторов. Фармакогенетика. Фармакогенетические особенности при наследственных болезнях

    Контрольные вопросы
    понятие «ген», основные функции гена, генотип, фенотип, законы Менделя, гетерозигота, гомозигота, графическое изображение родословной, хромосомы, кариотип.
  3. Пояснительная записка Урок-практикум по теме «Значение генетики для медицины. Наследственные болезни человека»

    Пояснительная записка
    Урок-практикум по теме «Значение генетики для медицины. Наследственные болезни человека» проводится в 10 классе после изучения темы «Основные закономерности явлений наследственности».
  4. Наследственные болезни в чувашской республике 03. 00. 15. Генетика 14. 00. 09 Педиатрия

    Автореферат
    Ведущая организация: Государственное образовательное учреждение высшего профессионального образования «Российский Государственный медицинский университет Росздрава»
  5. Наследственная болезнь, передаваемая по рецессивному сцепленному с х-хромосомой типу, проявляющаяся повышенной кровоточивостью

    Доклад
    Гемофилия - наследственная болезнь, передаваемая по рецессивному сцепленному с Х-хромосомой типу, проявляющаяся повышенной кровоточивостью.  Этиология и патогенез.

Другие похожие документы..